د يو ژوندي موجود جينوټايپ د جنتيکي موادو بشپړه ټولګه ده. همدا ‌ډول جینوټایپ هغو الیلیس (alleles) یا ډولونو(variants) ته هم ویل کېږي چې یو فرد ېې په یو ځانګړي جین یا جینیکي ځای کې لري. د ایلیلونو (alleles) شمیر چې یو فرد کولی شي په یو ځانګړي جین کې ولري د هر کروموزوم د کاپیانو په شمیر پورې اړه لري چې په هغه ډول (species) کې موندل کیږي چې د پلیډی (ploidy) په نوم هم یادیږي.د انسان په څیر په ډیپلوډ (diploid) ډولونو کې، د کروموزومونو دوه بشپړ سیټونه شته، په دې معنی چې هر فرد د هر یو جین لپاره دوه ایلیلونه (alleles) لري. که دواړه ایلیلونه یو شان وي، جینوټایپ د هوموزایګس (homozygous) په نوم یادیږي. که چیرې ایلیلونه توپیر ولري، جینوټایپ د هیټروزایګوس (heterozygous) په نوم یادیږي.[۱][۲]

جینوټایپ د فینوټایپ سره چې ، په یو ژوندي موجود کې د مشاهدې وړ خصلتونو او ځانګړتیاوو ته وايي مرسته کوي. د جینوټایپ د اغیز کچه په فینوټایپ د هغو په ځانګړتیا پورې اړه لري. د مثال په توګه، د نخود په نبات کې د پنبې رنګ په ځانګړي ډول د جینوټایپ له خوا ټاکل کیږي. په هرحال، نورې ځانګړتیاوې (traits) یوازې په قسمي ډول د جینوټایپ له خوا اغیزمن کیږي. دا ځانګړتیاوې اکثرا د پیچلو ځانګړتیاوو (complex traits ) په نوم یادیږي ځکه چې دوی د اضافي فکتورونو له خوا اغیزمن کیږي، لکه چاپیریالي او ایپی جینیټیک فکتورونه. د ورته جینوټایپ لرونکي ټول موجودات په حتمي ډول ورته عمل نلري او یو شان نښکاري ځکه چې ظاهري بڼه او چلند د چاپیریال او وده کونکو شرایطو سره بدلون کوي. په ورته ډول، ټول ژوندی موجودات چې ورته ښکاري په لازمي ډول ورته جینوټایپ نه لري.[۳][۴]

د جینوټایپ اصطلاح په ۱۹۰۳ کال کې د ډنمارکي بوټپوه (Botanist) ویلهیم جوهانسن له خوا معرفي شوه. [۵]

فینو ټایپسمول

هر جین په یو ارګانیزم  کې د پام وړ بدلون لامل کیږي چې د فینوټایپ په نوم یادیږي. د جینوټایپ او فینوټایپ اصطلاحات لږترلږه په دوه دلیلونو سره جلا دي:

  1. ددې لپاره چې د یو محقق لپاره د تحقیق سرچينې جلا شي، هغه داسې چې یو محقق کولای شي د یو ژوندي موجود جینوټايپ د DNA په واسطه او فینوټايپ د هغه ظاهري صورت ته په کتو مطالعه کړي.
  2. جینوټایپ او فینوټایپ تل یو بل سره مستقیم  تړاو نلري. ځینې ​​جینونه یوازې په ځانګړو چاپیریالي شرایطو کې یو ورکړل شوی فینوټایپ څرګندوي. برعکس، ځینې فینوټایپونه کیدای شي د څو جینوټایپونو پایله وي. جینوټایپ معمولا له فینوټایپ سره مخلوط کیږي، چې د جنیټیک او محیطي فاکتورونو وروستۍ پایله بیانوي (د بېلګې په توګه نیلي سترګې، د ویښتو رنګ یا مختلفې ارثۍ ناروغۍ).

د جینوټایپ روښانه کولو لپاره یو ساده بیلګه  د نخود په بوټو کې د ګل رنګ دی چي  درې  جینوټایپونه په کی موجوده دی، PP (homozygous dominant)، Pp (heterozygous)، او pp (homozygous recessive)چی ټول درې مختلف جینوټایپونه لري مګر لومړی دوه ورته فینوټایپونه چی په ترتیب  (ارغواني) او (سپین) دي یو بل څخه توپیر لري.[۶]

د جینوټایپ روښانه کولو لپاره  تخنیکي بیلګه، واحد نیوکلیوټایډ پولیمورفیزم یا SNP دی. SNP  هغه وخت رامنځته کېږي کله چې دDNA  له ترتیب سره مطابقت ولري.[۷]

هغه ځانګړتیاوې چې په ټولیز ډول د جینوټایپ په واسطه ټاکل کیږي معمولا د مینډیلین ارثیت بڼې (Mendelian pattern) په نامه یادېږي. د ارثیت دا قوانین د ګریګور مینډل له خوا په پراخه کچه تشرېح شوي، چا چې د نخودو نباتاتو سره تجربې ترسره کړې ترڅو معلومه کړي چې څنګه ځانګړتیاوې له یو نسل څخه بل نسل ته لیږدول کیږي.[۸]

همدارنګه دغه عالم هغه فینوټایپونه مطالعه کړل چې په اسانۍ سره د مشاهدې وړ وي، لکه د نبات لوړوالی، د ګل رنګ، یا د تخم شکل. هغه په دې وتوانید تر څو معلومه کړي چې که چیرې هغه دوه ریښتیني نسل لرونکي نباتات د جلا فینوټایپونو سره پیوند کړي، نو ټول نسل به یې ورته فینوټایپ ولري.[۹]

د یو لړ اضافي فکتورونو له امله د مینډیلین ارثیت نمونې پیچلې کیدای شي. د ځینې ​​​​ناروغیو نښې نښانې نیمګړې وي، دا پدې معنی چې ټول هغه کسان چې په ناروغۍ اخته کیږي په لازمي توګه د نښو یا نښانو لرونکي نه وي. او دا امکان لري د ټول عمر لپاره وي، پدې معنی چې د ناروغۍ نښې نښانې ممکن  د ژوند تر پایه ونه لیدل شي. د بېلګې په توګه، د هنټینګټن ناروغي (Huntington disease ) یو سخت حالت دی، مګر د اغیزمن شویو په ۲۵ سلنه خلکو کې تر ۵۰ کلنۍ داسې نښې نښانې ندي لیدل شوي. یو بل عامل چې کولی شي د مینډیلین ارثیت نمونې پیچلې کړي  متغیر څرګندتیا (variable expressivity) ده، په کوم کې چې د ورته جینوټایپ لرونکي اشخاص د ناروغۍ مختلفې نښې نښانې ښیي. د مثال په توګه، هغه کسان چې پولیډاکټیلي (polydactyly) لري کولی شي د اضافي  متغییر شمېر ولري.[۱۰] [۱۱][۱۲][۱۳] [۱۴][۱۵][۱۶][۱۷][۱۸]

ډېری ځانګړتیاوې په مینډیلین ارثیت کې ارثي نه دي، مګر ارثي ډېرې پېچلي نمونې لري.[۱۹][۲۰]

د ځینو ځانګړتیاو لپاره، هېڅ ایلیل په بشپړ ډول غالب نه دی.Heterozygotes  اکثرا د homozygotes  په منځ کې یو څه ښکاري. د بېلګی په ‌‌‌‌ډول سور او سپین میرابیلیس جالپا Mirabilis jalapa تر منځ پیوند  د ګلابي ګلونو پایله ښایي.[۲۱][۲۲]

هغه ځانکړتیاوو ته اشاره کوي چې دواړه ایلیلونه په کې په نږدې مساوي مقدار په نسل کې څرګند شي.

اپیتایسیسسمول

اپیتایسیس (Epistasis) هغه وخت دی چې یو جن د یو فینوټایپ یا څو نورو جینونو له خوا اغیزمن شي. دا ډېری وخت د یو جن په بل باندې د یو ډول ماسک (masking) کولو اغېز له لارې وي.[۲۳][۲۴]

پولیجینک خاصیتسمول

پولیجینک خاصیت هغه دی چې فینوټایپ یې د څو جینونو اغېزو پورې اړه لري. د دې جینونو څخه د هر یو ونډه په اصل کې کوچني دي او د لوی بدلون سره وروستي فینوټایپ ته اضافه کیږي. د دې ښه مطالعه شوې بېلګه په مچ کې د حساسو برسلونو (sensory bristles) شمېر دی. دغه ډول اضافي اغېزې د انسان د سترګو په رنګ کې د توپیر اندازه هم توضیح کوي.[۲۵]

(Genotyping) هغه میتود ته چې د یو فرد جینوټایپ ټاکلو لپاره کارول کیږي اشاره کوي. د جینوټایپ ارزولو لپاره ډېری تخنیکونه شتون لري چې کارول کیږي. د Genotyping طریقه عموما په دې پورې اړه لري چې کوم معلومات غوښتل کیږي. ډېری تخنیکونه په پیل کې د DNA  نمونې ته اړتیا لري، کوم چې معمولا د PCR  په کارولو سره ترسره کیږي[۲۶][۲۷]

ځینې ​​​​تخنیکونه شته چې په یوه ځانګړي جین یا د جینونو ټِولګه کې ځانګړي (SNPs) یا ایلیلونه تحقیق کوي، لکه ایا یو فرد د یو ځانګړي حالت (condition) درلودونکی ده. دا  د مختلفو تخنیکونو له لارې ترسره کیږي، د ایلیل ځانګړي اولیګونیوکلیوټایډ (ASO) تحقیقاتو یا د (DNA) د ترتیب کول په ګډون. ملټيپلیکس لیګیشن multiplex ligation پورې تړلي تحقیقاتي امپلیفیکیشن (amplification)هم د جینونو یا جین د کاپي یا حذف کولو لپاره کارول کېدی شي. نور تخنیکونه د جینوم  د SNPs غټ شمېر ارزولو لپاره دي، لکه د SNP ترتیب. دا ډول ټیکنالوژي معمولا د جینوم پراخه مطالعاتو لپاره کارول کیږي.[۲۸]

د جینوم معلومولو لپاره پراخه پیمانه تخنیکونه هم شته. په دې کې د کروموزومونو شمېر معلومولو لپاره کیریوټایپ کول (karyotyping)شامل دي چې یوه فرد کی شته او کروموزوم مایکرویریز (chromosomal microarrays ) په کروموزوم کې د کاپی یا حذف کېدو ارزونه کوي.

نور تفصيلي معلومات دExome په کارولو سره ټاکل کېدی شي، ځکه Exome  جینوم یا د جینوم ټولګه کې  د DNA ځانګړي ترتیب چمتو کوي، هغه داسې چې له کوډ کولو پرته ټول جینوم ترتیبوي.

سرچینېسمول

  1. "What is genotype? What is phenotype? – pgEd". pged.org. د لاسرسي‌نېټه ۲۲ جون ۲۰۲۰. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. "Genotype". Genome.gov (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۰۹ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. Pierce, Benjamin (2020). Genetics A Conceptual Approach. NY, New York: Macmillian. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-1-319-29714-5. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. Alberts, Bruce; Bray, Dennis; Hopkin, Karen; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2014). Essential Cell Biology (الطبعة 4th). New York, NY: Garland Science. د کتاب پاڼې 659. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-8153-4454-4. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. [اصطلاحي تېروتنه: د ناپېژندلې ليکنښې لوښه "۱". "Om arvelighed i samfund og i rene linier"] (in da). Oversigt Birdy over Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm 3: 247–70. 1903.  German ed. "Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien" (په الماني ژبه کي). Jena: Gustav Fischer. 1903. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة). Also see his monograph Johannsen W (1905). Arvelighedslærens elementer horse [The Elements of Heredity] (په ډېنمارکي ژبه کي). Copenhagen. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة) which was rewritten, enlarged and translated into German as Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (په الماني ژبه کي). Jena: Gustav Fischer. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. Vallente, R. U., PhD. (2020). Single Nucleotide Polymorphism. Salem Press Encyclopedia of Science.
  7. کينډۍ:Cite dictionary
  8. "Gregor Mendel and the Principles of Inheritance | Learn Science at Scitable". www.nature.com (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. "12.1 Mendel's Experiments and the Laws of Probability - Biology | OpenStax". openstax.org (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. "3.6: Punnett Squares". Biology LibreTexts (په انګلیسي ژبه کي). 2016-09-21. د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  11. Alliance, Genetic; Health, District of Columbia Department of (2010-02-17). Classic Mendelian Genetics (Patterns of Inheritance) (په انګلیسي ژبه کي). Genetic Alliance. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  12. "Mendelian Inheritance". Genome.gov (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. Strachan, T. (2018). Human molecular genetics. Andrew P. Read (الطبعة 5th). New York: Garland Science. OCLC 1083018958. د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-429-82747-1. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  14. Alliance, Genetic; Health, District of Columbia Department of (2010-02-17). Classic Mendelian Genetics (Patterns of Inheritance) (په انګلیسي ژبه کي). Genetic Alliance. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  15. "4.4.1: Inheritance patterns for X-linked and Y-linked genes". Biology LibreTexts (په انګلیسي ژبه کي). 2020-06-24. د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  16. "14.2: Penetrance and Expressivity". Biology LibreTexts (په انګلیسي ژبه کي). 2021-01-13. د لاسرسي‌نېټه ۱۹ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  17. "Phenotype Variability: Penetrance and Expressivity | Learn Science at Scitable". www.nature.com (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۹ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  18. Caron, Nicholas S.; Wright, Galen EB; Hayden, Michael R. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (المحررون), "Huntington Disease", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301482, د لاسرسي‌نېټه ۱۹ نومبر ۲۰۲۱ الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  19. "Genetic Dominance: Genotype-Phenotype Relationships | Learn Science at Scitable". www.nature.com (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  20. Frizzell, M.A. (2013), "Incomplete Dominance", Brenner's Encyclopedia of Genetics (په انګلیسي ژبه کي), Elsevier, د کتاب پاڼي 58–60, doi:10.1016/b978-0-12-374984-0.00784-1, د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-08-096156-9, د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱ الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  21. Xia, X. (2013), "Codominance", Brenner's Encyclopedia of Genetics (په انګلیسي ژبه کي), Elsevier, د کتاب پاڼي 63–64, doi:10.1016/b978-0-12-374984-0.00278-3, د کتاب نړيواله کره شمېره 978-0-08-096156-9, د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱ الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  22. "Genetic Dominance: Genotype-Phenotype Relationships | Learn Science at Scitable". www.nature.com (په انګلیسي ژبه کي). د لاسرسي‌نېټه ۱۵ نومبر ۲۰۲۱. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  23. Gros, Pierre-Alexis; Nagard, Hervé Le; Tenaillon, Olivier (2009-05-01). "The Evolution of Epistasis and Its Links With Genetic Robustness, Complexity and Drift in a Phenotypic Model of Adaptation" (in en). Genetics 182 (1): 277–293. doi:10.1534/genetics.108.099127. ISSN 0016-6731. PMID 19279327. PMC 2674823. https://www.genetics.org/content/182/1/277. 
  24. Rieger, Rigomar. (1976). Glossary of genetics and cytogenetics : classical and molecular. Michaelis, Arnd,, Green, Melvin M. (الطبعة 4th completely rev.). Berlin: Springer-Verlag. OCLC 2202589. د کتاب نړيواله کره شمېره 0-387-07668-9. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  25. Mackay, T. F. (December 1995). "The genetic basis of quantitative variation: numbers of sensory bristles of Drosophila melanogaster as a model system". Trends in Genetics 11 (12): 464–470. doi:10.1016/s0168-9525(00)89154-4. ISSN 0168-9525. PMID 8533161. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8533161. 
  26. Jain, Kewal K. (2015), Jain, Kewal K. (المحرر), "Molecular Diagnostics in Personalized Medicine", Textbook of Personalized Medicine (په انګلیسي ژبه کي), New York, NY: Springer, د کتاب پاڼي 35–89, doi:10.1007/978-1-4939-2553-7_2, د کتاب نړيواله کره شمېره 978-1-4939-2553-7, د لاسرسي‌نېټه ۱۹ نومبر ۲۰۲۱ الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  27. Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH (2020-06-18). Educational Materials — Genetic Testing: Current Approaches (په انګلیسي ژبه کي). University of Washington, Seattle. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  28. Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH (2020-06-18). Educational Materials — Genetic Testing: Current Approaches (په انګلیسي ژبه کي). University of Washington, Seattle. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)