ويکيپېډيا

انساني جينوم

بشري جينوم د انسانانو د «نيوکليک اسيد» د لړۍ يوه بشپړه ټولګه ده، کوم چې د حجرې په هسته او د يو کوچني ډي اين ای (DNA) ماليکول کې، کوم چې په انفرادي «مايټوکونډريا» کې موندل کېږي، په ۲۳ کروموزومونو جوړو کې کوډ کړای شوی دی. له دوی سره عموماً په جلا ډول د هستوي جينوم او «مايټوکوندريل» جينوم په توګه چلند کېږي. په انساني جينومونو کې دواړه هم پروټين-کوډ لرونکي «ډي اين ای» جينونه او هم هغه «ډي اين ای» چې کوډ شوی نه وي شامل دي. «هيپلوايډ» انساني جينومونه، کوم چې د جراثیمو په حجرو کې موجود وي (له زرخېزۍ څخه مخکې جنسي توليد د ميوسس په پړاو کې پيدا کېدونکې هګۍ او د مني ګاميټونو حجرې) د ۳۰۵۴۸۱۵۴۷۲ «ډي اين ای» بنسټيزو جوړو لرونکي دي (که چېرې X کروموزوم وکارول شي)، په داسې حال کې چې ښځينه «ډيپلايډ» جينوم (کوم چې په سوماټيک حجرو کې موندل کېږي) کې د «ډي اين ای» دوه برابره مواد موجود وي.[۱][۲]

په داسې حال کې چې د انساني افرادو د جينومونو تر منځ د پام وړ توپيرونه شته (د يو نيوکليوټايډ د مختلفو حالتونو له امله د 0.1% په تريتب او د اينډل په نظر کې نيولو سره بيا 0.6% دي)، دا د انسانانو او د دوی د نژدې ژونديو اړوندانو تر منځ د توپير په نظر کې نیولو سره د پام وړ کوچني دي. بونوبو او چمپانزي (~1.1% د ټاکلي يو نيوکليوټايډ مختلف حالتونه او 4% کله چې پکې اينډل شامل شي). په بنسټيزو جوړو کې يې اندازې هم بېلا بېلې وي: د کروموزوم له هر نقل وروسته د تلومورونو اندازه کمښت کوي.[۳][۴][۵][۶]

که څه هم د انساني جينوم ترتيب په بشبړ ډول د «ډي این ای» په ترتيب (لړۍ/سلسلې) سره ټاکل شوی دی، بيا هم تر اوسه دا موضوع په بشپړ ډول نه ده معلومه شوې. ټول نه، خو د ډېريو جينونو پېژندګلو د لوړې کچې پايلې تجرباتي او «بايوانفارميټکس» (پېچلو بيالوژيکي معلوماتو راټولول او تحليل) تګلارې د ترکيب په مټ شوې ده، بیا هم د هغې د پروټين او «ار اين ای» (RNA ډي اين ای ته ورته یو بل نيوکلیک اسيد دی) د محصولاتو د بيالوژيکي فعاليتونو د زياتې روښانه کولو لپاره ډېر کار ته اړتيا ده (په ځانګړي ډول، د بشپړ CHM13v2.0 ترتيب تشريح لا هم روانه ده). خو بيا هم، د رانغښتونکو جينونو حالت ډېر عام دی، په ځينو صورتونو کې له هر پوښ څخه د دوه پروټين کوډ ورکونکو جينونو د ساتلو اجازه ورکوي، کوم چې بنسټيزې جوړې دوه ځلې بيا کاروي (د بېلګې په ډول د DCDC2 او KAAG1 جينونه). اوسنۍ پايلې ښيي چې د جينوم په داخل کې کوډ نه ورکونکي «ډي اين ای» ډيری شمېر تر «بايوکيميايي» فعاليتونو سره تړلي دي، د جين د ښودلو، د کروموزوم د جوړېدو تنظيمول او د «اپي جينيټیک» ميراث مديريت کونکو اشارو په ګډون. په انساني ډي این کې ډېر زیات ريټرو وايرسونه (د HIV په څېر) شته او لږ تر لږه درې يې ثابت شوي چې مهمه ونډه يې درلوده، لکه HIV-like HERV-K, HERV-W, HERV-FRD، کوم چې د حجرې-حجرې يوځای کولو په شاملولو سره د پلاسينټا (پلاسينټا هغه کولمه يا نالۍ ده چې په رحم کې ماشوم ته خوراک رسوي) په دستګاه کې خپله دنده تر سره کوي. [۷][۸][۹]

په ۲۰۰۳ز کال کې، ساينسپوهانو د ټول انساني جینوم د 85% لړۍ (ترتيب) خبر ورکړ، خو آن په ۲۰۲۰ز کال کې لږ تر لږه 8% يې اوس هم نامعلوم دي.[۱۰]

په ۲۰۲۱ز کال کې، ساينسپوهانو د y کروموزوم څخه پرته بشپړ «ښځینه» جينوم ته د ترتيب ورکولو خبر ورکړ (کوم ته چې له دې سره د بشپړ حيثيت تر لاسه کولو اجازه ورکړل شوه). دې ترتيب ۱۹۹۶۹ پروټین –کوډ کولو ترتيب په نښه کړ، په کوم کې چې نږدې 1.5% جينوم او په ټوليز ډول ۶۳۴۹۴ جينومونه شته، د کومو ډيری چې ناکوډ شوي «ار اين ای» جينونه دي. د جينوم تنظيمونکي ډي این اي تريتبونه د « LINEs, SINEs, introns» او په لړيو (تسلسل) مشتمل وي، د کوم لپاره چې تر اوسه کوم کار نه دی تعين شوی. د انساني y کروموزوم، د یوې جلا حجرې له ليکې څخه، ۶۲۴۶۰۰۲۹ بنسټيزې حجرې لري او په ټولو نارينه وو کې موندل کېږي، د ۲۰۲۲ز کال د جنورۍ په مياشت کې په بشپړ ډول ترتيب ورکړل شوی دی.[۱۱][۱۲]

تسلسل (پرله پسې والی)

سمول

د انساني جينوم لومړی ترتيب د ۲۰۰۱ز کال د فبرورۍ په مياشت کې د انساني جينوم پروژې او «سيلرا کارپوريشن» له خوا نږدې په بشپړ ډول د يوې مسودې په بڼه خپور شوی و. د بشري جينوم پروژې ترتيب جوړول (تسلسل) د هڅې بشپړېدو اعلان په ۲۰۰۴ز کال کې د يوې مسودې جينوم ترتيب په خپرېدو سره وشو چې په تسلسل کې يې یواځې ۳۴۱ تشې پاتې شوې، کوم چې د ډېر زيات تکراري پېژندل کېدل کېدونکي او نورو ډي اين ای استازولي کوی، کوم چې اوسمهال د شته ټيکنالوژۍ په مټ نه شي ترتيب کېدای. انساني جينوم د ټولو ملاتير لرونکو له منځه لومړی و چې په دې ډول نږدې بشپړ ډول ترتيب ورکړل شو او تر ۲۰۱۸ز کال پورې، له  يو ميليون څخه د زياتو انفرادي انسانانو د «ډيپلومايډ» جينوم ټاکنه د راتلونکي نسل د ترتيب په کارولو سره وشوه.[۱۳][۱۴][۱۵][۱۶]

دا معلومات په ټوله نړۍ کې د بايوميډیکل ساينس، انسان پېژندنې، عدلي طب او د ساينس په نورو څانګو کې کارول کېږي. دا ډول جينومي مطالعو د ناروغيو په تشخيص او درملنه کې پرمختګ کړی دی او د انساني تکامل په ګډون د بيالوژي په ډېرو ډګرونو کې يې نوي معلومات تر لاسه کړي دي.

تر ۲۰۱۲ز کال پورې، د ډي این ای فعال عناصر لیدل شوي، کوم چې نه ار اين ای ته کوډ ورکوي او نه پروټین ته. تر ۲۰۱۸ز کال پورې، د جينونو ټول شمېر تر لږ تر لږه ۴۶۸۳۱ پورې لوړ شو، د دې تر څنګ يو بل ۲۳۰۰ مايکرو «ار اين ای» جينونه. د ۲۰۱۸ز کال د نفوس په يوه نظر پوښتنه کې نور ۳۰۰ ميليونه د انساني جينوم بنسټونه وموندل شول، کوم چې په مرجع ترتيب کې نه و. له بشپړ جينو ترتيب له تر لاسه کېدو مخکې، د انساني جينوم اټکل د ۵۰۰۰۰ او ۱۴۰۰۰۰ تر منځ و (کله کله د دې ابهام تر څنګ چې ايا په دې اټکلونو کې غېر پروټين کوډ کول شامل دي که نه). څنګه چې د جينوم ترتيب معيار او د پروټین کوډ کولو جينونو د پېژندلو په لارو چارو کې ښه والی راغی، د منل شويو پروټين کوډ لرونکو جينونو شمېر تر ۱۹۰۰۰ – ۲۰۰۰۰ پورې راښکته شو. [۱۷][۱۸][۱۹][۲۰][۲۱][۲۲][۲۳]

د ۲۰۱۶ز کال د جون په مياشت کې، ساينسپوهانو په رسمي ډول د « HGP-Write» اعلان وکړ، دا د انساني جينوم د ترکيب يوه طرحه وه.[۲۴][۲۵]

په ۲۰۲۲ز کال کې، د « Telomere-to-Telomere (T2T)» کنسرشيوم د بشري ښځينه جينوم د بشپړ ترتيب راپور ورکړ، په داسې حال کې چې x کروموزوم (۲۰۲۰) او د اټوسومز ۲۲ (مۍ ۲۰۲۱) ټولې تشې يې ډکې کړې. مخکې په غېر ترتيب شويو برخو کې مدافعتي غبرګون جينونه دلودل، کوم چې د عفونيت سره د برابرېدو او ژوندي پاتې کېدو کې مرسته کوي، تر څنګ يې هغه جينونه، کوم چې د نشه يې توکو د غبرګون د وړاندوينې لپاره مهم وي. د بشپړ انساني جينوم ترتيب به د يو انفرادي ژوندي موجود په توګه انساني جوړښت لپاره غوره پوهاوی هم وړاندې کړي او دا چې انسان يو له بل څخه او نورو انواعو څخه څه ډول مختلف وي.[۲۶][۲۷][۲۸]

د بشپړتيا ترلاسه کول

سمول

که څه هم د انساني جينوم د پروژې د بشپړېدو اعلان په ۲۰۰۱ز کال کې شوی، بيا هم سلګونه تشې پاتې وې، په داسې حال کې چې د ټول ترتيب نږدې 5–10% يې ناټاکلي پاتې دي. نامعلوم جنيټيکي معلومات تر ډېره بريده تکراري پېژندل کېدونکې «هيتروکروماتيکو» سيمو او له «سينټروميرس» او «ټيلوميرس» سره نږدې وو، خو ځينې جين کوډ کول په «ايکروماتيکو» سيمو کې هم وو. په ۲۰۱۵ز کال کې ۱۶۰ «ايکروماټیکي» تشې پاتې شوې، په داسې حال کې چې په نورو ۵۰ پخوانيو غير ترتيب شوي سيمو باندې د خپور ترتيب ټاکنه وشوه. يواځې په ۲۰۲۰ز کال کې د انساني کروموزوم لومړی په سمه معنا بشپړ « telomere-to-telomere» ترتيب ټاکل شوی و، يعنې x کروموزوم. د انساني اټوسومل کروموزوم، کروموزوم ۸ لومړی بشپړ « telomere-to-telomere» تسلسل يو کال وروسته منځ ته راغی. بشپړ انساني جينوم (له y کروموزوم پرته) په ۲۰۲۱ز کال کې خپور شوی و، په داسې حال کې چې له y کروموزوم سره د ۲۰۲۲ز کال په جنوري کې خپور شو.[۲۹][۳۰][۳۱][۳۲][۳۳][۳۴][۳۵]

ماليکولي تنظيم او د جين مواد (اجزاء)

سمول

د انساني مرجع جينوم ټول اوږدوالی، د ځانګړي فرد د ترتيب استازولي نه کوي. جينوم په ۲۲ جوړو کروموزوم کې تنظيم شوی دی، کوم چې د اټوسومونو په نوم پېژندل کېږي، د دې تر څنګ په ښځو کې جنسي کروموزوم (XX) او په نارینه کې د (xy)  ۲۳ مه جوړه شته. د هيپلوياډ جينوم ۳۰۵۴۸۱۵۴۷۳ بنسټيزې جوړې دي، په داسې حال کې چې x کروموزوم پکې شامل دی او ۲۹۶۳۰۱۵۹۳۵ جوړې دي، په داسې حال کې چې y کروموزوم د x کروموزوم سره بدل کړای شوی دی. دا کروموزومونه د حجرې د هستې په داخل کې شته ټولو اوږدو لیکو «ډي این ای» ماليکولونه دي. په جينوم کې «مايټوکونډريل» ډي اين هم شامل دي، په پرتليز ډول يو کوچنی دايروي مالیکول، کوم چې په هر مايټوکونډرين کې په ګڼو کاپیانو کې موجود وي.

سرچينې

سمول
  1. ↑ Brown TA (2002). The Human Genome (په انګليسي) (2nd ed.). Oxford: Wiley-Liss.
  2. ↑ Nurk, Sergey; et al. (April 2022). "The complete sequence of a human genome". Science. 376 (6588): 44–53. doi:10.1126/science.abj6987. PMID 35357919. S2CID 247854936.
  3. ↑ Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, Kang HM, Marth GT, McVean GA (Nov 2012). "An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes". Nature. 491 (7422): 56–65. Bibcode:2012Natur.491...56T. doi:10.1038/nature11632. PMC 3498066. PMID 23128226.
  4. ↑ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (October 2015). "A global reference for human genetic variation". Nature. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245.
  5. ↑ Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium (2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome" (PDF). Nature. 437 (7055): 69–87. Bibcode:2005Natur.437...69.. doi:10.1038/nature04072. PMID 16136131. S2CID 2638825.
  6. ↑ Varki A, Altheide TK (Dec 2005). "Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack". Genome Research. 15 (12): 1746–58. doi:10.1101/gr.3737405. PMID 16339373.
  7. ↑ Nurk, Sergey; et al. (April 2022). "The complete sequence of a human genome". Science. 376 (6588): 44–53. doi:10.1126/science.abj6987. PMID 35357919. S2CID 247854936.
  8. ↑ "Homo sapiens Annotation Report". www.ncbi.nlm.nih.gov. نه اخيستل شوی 17 April 2022.
  9. ↑ Peltz, Stuart W.; Dougherty, Joseph P. (1999-12-20). "Antisense Translates into Sense". The Journal of Experimental Medicine. 190 (12): 1729–1732. doi:10.1084/jem.190.12.1729. ISSN 0022-1007. PMC 2195709. PMID 10601348.
  10. ↑ International Human Genome Sequencing Consortium (Feb 2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome". Nature. 409 (6822): 860–921. Bibcode:2001Natur.409..860L. doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.
  11. ↑ Nurk, Sergey; et al. (April 2022). "The complete sequence of a human genome". Science. 376 (6588): 44–53. doi:10.1126/science.abj6987. PMID 35357919. S2CID 247854936.
  12. ↑ "CHM13 T2T v1.1 - Genome - Assembly - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. نه اخيستل شوی 2021-07-26.
  13. ↑ "International Human Genome Sequencing Consortium Publishes Sequence and Analysis of the Human Genome". National Human Genome Research Institute. National Institutes of Health, U.S. Department of Health and Human Resources. 12 February 2001.
  14. ↑ Molteni M (19 November 2018). "Now You Can Sequence Your Whole Genome For Just $200". Wired.
  15. ↑ International Human Genome Sequencing Consortium (Oct 2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature. 431 (7011): 931–45. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
  16. ↑ Pennisi E (February 2001). "The human genome". Science. 291 (5507): 1177–80. doi:10.1126/science.291.5507.1177. PMID 11233420. S2CID 38355565.
  17. ↑ Pennisi E (Sep 2012). "Genomics. ENCODE project writes eulogy for junk DNA". Science. 337 (6099): 1159–1161. doi:10.1126/science.337.6099.1159. PMID 22955811.
  18. ↑ Saey TH (17 September 2018). "A recount of human genes ups the number to at least 46,831". Science News.
  19. ↑ Alles J, Fehlmann T, Fischer U, Backes C, Galata V, Minet M, et al. (April 2019). "An estimate of the total number of true human miRNAs". Nucleic Acids Research. 47 (7): 3353–3364. doi:10.1093/nar/gkz097. PMC 6468295. PMID 30820533.
  20. ↑ Wade N (23 September 1999). "Number of Human Genes Is Put at 140,000, a Significant Gain". The New York Times.
  21. ↑ Zhang S (28 November 2018). "300 Million Letters of DNA Are Missing From the Human Genome". The Atlantic.
  22. ↑ Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, Vazquez J, Valencia A, Tress ML (November 2014). "Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes". Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866–78. doi:10.1093/hmg/ddu309. PMC 4204768. PMID 24939910.
  23. ↑ International Human Genome Sequencing Consortium (Oct 2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature. 431 (7011): 931–45. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
  24. ↑ Pollack A (2 June 2016). "Scientists Announce HGP-Write, Project to Synthesize the Human Genome". New York Times. نه اخيستل شوی 2 June 2016.
  25. ↑ Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. (July 2016). "The Genome Project-Write". Science. 353 (6295): 126–7. Bibcode:2016Sci...353..126B. doi:10.1126/science.aaf6850. PMID 27256881. S2CID 206649424.
  26. ↑ Nurk, Sergey; et al. (April 2022). "The complete sequence of a human genome". Science. 376 (6588): 44–53. doi:10.1126/science.abj6987. PMID 35357919. S2CID 247854936.
  27. ↑ Wrighton K (February 2021). "Filling in the gaps telomere to telomere". Nature Milestones: Genomic Sequencing: S21.
  28. ↑ "Scientists sequence the complete human genome for the first time". CNN. 31 March 2022. نه اخيستل شوی 1 April 2022.
  29. ↑ Zhang S (28 November 2018). "300 Million Letters of DNA Are Missing From the Human Genome". The Atlantic (په انګليسي). نه اخيستل شوی 2019-08-16.
  30. ↑ Nurk, Sergey; et al. (April 2022). "The complete sequence of a human genome". Science. 376 (6588): 44–53. doi:10.1126/science.abj6987. PMID 35357919. S2CID 247854936.
  31. ↑ "CHM13 T2T v1.1 - Genome - Assembly - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. نه اخيستل شوی 2021-07-26.
  32. ↑ "Genome List - Genome - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. نه اخيستل شوی 2021-07-26.
  33. ↑ Logsdon, Glennis A.; Vollger, Mitchell R.; Hsieh, PingHsun; Mao, Yafei; Liskovykh, Mikhail A.; Koren, Sergey; Nurk, Sergey; Mercuri, Ludovica; Dishuck, Philip C.; Rhie, Arang; de Lima, Leonardo G. (May 2021). "The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8". Nature (په انګليسي). 593 (7857): 101–107. Bibcode:2021Natur.593..101L. doi:10.1038/s41586-021-03420-7. ISSN 1476-4687. PMC 8099727. PMID 33828295.
  34. ↑ Miga KH, Koren S, Rhie A, Vollger MR, Gershman A, Bzikadze A, et al. (September 2020). "Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome". Nature. 585 (7823): 79–84. Bibcode:2020Natur.585...79M. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. PMC 7484160. PMID 32663838.
  35. ↑ Chaisson MJ, Huddleston J, Dennis MY, Sudmant PH, Malig M, Hormozdiari F, et al. (January 2015). "Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing". Nature. 517 (7536): 608–11. Bibcode:2015Natur.517..608C. doi:10.1038/nature13907. PMC 4317254. PMID 25383537.
"https://ps.wikipedia.org/w/index.php?title=انساني_جينوم&oldid=281149" نه اخيستل شوی